x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome de Gordon

Definición de la enfermedad

El síndrome de Gordon, también conocido como artrogriposis distal tipo 3, es una malformación congénita múltiple extremadamente infrecuente caracterizada por contracturas congénitas de manos y pies con grados variables de gravedad de campodactilia, pie zambo y, con menor frecuencia, paladar hendido. La inteligencia es normal pero en algunos casos, pueden presentarse anomalías adicionales tales como baja estatura, cifoescoliosis, ptosis, micrognatia, y criptorquidismo. El síndrome de Gordon, el síndrome de Marden-Walker y la artrogriposis con limitaciones óculo-motoras y anomalías electro-retinianas se solapan clínica y genéticamente, por lo que podrían representar expresiones variables de la misma condición.

ORPHA:376

  • Sinónimos:
    • Artrogriposis distal tipo 3
    • Artrogriposis distal tipo IIA
    • Síndrome de campodactilia - paladar hendido - pie zambo
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q68.8
  • OMIM: 114300
  • UMLS: C0220666
  • MeSH: C537288
  • GARD: 2553
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento