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Síndrome de Griscelli

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por un brillo plateado en el cabello y una hipopigmentación cutánea, que puede asociarse a un deterioro neurológico primario (tipo 1), a alteraciones inmunológicas (tipo 2) o presentarse de forma aislada (tipo 3).

ORPHA:381

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Griscelli-Pruniéras
    • Síndrome de albinismo parcial - inmunodeficiencia
    • Síndrome similar a Chédiak-Higashi
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E70.3
  • OMIM: 214450  607624  609227
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10913
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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