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Enfermedad de HSD10

Definición de la enfermedad

La enfermedad de HSD10 es una enfermedad neurometabólica, poco frecuente y potencialmente letal, caracterizada por un curso neurodegenerativo progresivo, epilepsia, retinopatía y cardiomiopatía progresiva.

ORPHA:391417

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica
    • Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa
    • Deficiencia de HSD10
    • Deficiencia de MHBD
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: E72.8
  • OMIM: 300438
  • UMLS: C1845517
  • MeSH: -
  • GARD: 10716
  • MedDRA: -
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