Orphanet: Síndrome de PI3K delta activado
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Síndrome de PI3K-delta activado

Definición de la enfermedad

Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones virales y bacterianas graves y/o recurrentes (en particular, infecciones sinopulmonares por bacterias y herpesvirus), linfoproliferación crónica benigna (que se manifiesta como linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e hiperplasia nodular linfoide focal) y/o enfermedad autoinmune (incluidas las citopenias inmunes, la artritis juvenil, la glomerulonefritis y la colangitis esclerosante). Inmunofenotípicamente se observan grados variables de agammaglobulinemia con niveles incrementados de IgM, aumento de las células B transicionales circulantes, disminución de las células T CD4 y CD8 naïve con incremento de células T CD8 efectoras / de memoria.

ORPHA:397596

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • APDS
    • Síndrome de células-T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por una mutación activadora de p110delta
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, La edad adulta
  • CIE-10: D81.8
  • OMIM: 615513  616005
  • UMLS: C3714976
  • MeSH: -
  • GARD: 11983
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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