Orphanet: Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 61
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Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 61

Definición de la enfermedad

Es una forma compleja y poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la lactancia de paraparesia espástica (que se presenta con incapacidad para deambular sin apoyo y marcha en tijera) asociada a polineuropatía motora y sensitiva con pérdida de los dedos terminales y acropatía. La enfermedad es debida a una mutación en el gen ARL6IP1 (16p12-p11.2) que codifica para la proteína 1 de interacción con la proteína 6 similar al factor de ADP-ribosilación.

ORPHA:401780

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61
    • SPG61
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 615685
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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