Orphanet: Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 64
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Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 64

Definición de la enfermedad

Es una forma extremadamente poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria. Hasta la fecha solo se ha descrito en 4 pacientes de 2 familias. Se caracteriza por una paraparesia espástica (que se manifiesta en forma de marcha anómala entre los 1 y 4 años de edad) asociada a microcefalia, amiotrofia, signos cerebelosos (por ejemplo, disartria), comportamiento agresivo, pubertad retrasada y discapacidad intelectual de leve a moderada. Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen ENTPD1 (10q24.1), que codifica la proteína ecto-nucleosido-trifosfato difosfohidrolasa 1.

ORPHA:401810

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64
    • SPG64
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 615683
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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