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Queratodermia palmoplantar focal no epidermolítica autosómica dominante con ampollas plantares

Definición de la enfermedad

Es una queratodermia palmoplantar focal de base genética poco frecuente caracterizada por un engrosamiento focal de la piel de las plantas de los pies y, a menudo, de las palmas de las manos, asociada a una mínima o ausente afectación ungueal. Con frecuencia, los pacientes presentan ampollas plantares no epidermolíticas dolorosas y, ocasionalmente, una leucoplasia oral leve o una hiperhidrosis plantar.

ORPHA:402003

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q82.8
  • OMIM: 615735
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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