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Ataxia espinocerebelosa tipo 40

Definición de la enfermedad

La ataxia espinocerebelosa tipo 40 (SCA40) es un subtipo muy raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo 1 de inicio en la edad adulta caracterizado por marcha inestable y disartria, seguida de marcha de base amplia, ataxia de la marcha, dismetría ocular, temblor de intención, hiperreflexia y disdiadococinesia.

ORPHA:423275

  • Sinónimos:
    • SCA40
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G11.8
  • OMIM: 616053
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12371
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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