Orphanet: Síndrome linfoproliferativo autoinmune por haploinsuficiencia CTLA4
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Síndrome linfoproliferativo autoinmune por haploinsuficiencia CTLA4

Definición de la enfermedad

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que se caracteriza por una combinación variable de enteropatía, hipogammaglobulinemia, infecciones respiratorias recurrentes, enfermedad pulmonar intersticial granulomatosa-linfocítica, infiltración linfocítica de órganos no linfoides (intestino, pulmón, cerebro, médula ósea, riñón), trombocitopenia o neutropenia autoinmune, anemia hemolítica autoinmune y linfadenopatía.

ORPHA:436159

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • ALPS por una haploinsuficiencia CTLA4
    • CHAI
    • Haploinsuficiencia CTLA-4 con enfermedad de infiltración autoinmune
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: D84.8
  • OMIM: 616100
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12316
  • MedDRA: -
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