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Síndrome linfoproliferativo autoinmune por haploinsuficiencia CTLA4

Definición de la enfermedad

El síndrome linfoproliferativo autoinmune debido a haploinsuficiencia CTLA4 es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente que se caracteriza por una combinación variable de enteropatía, hipogammaglobulinemia, infecciones respiratorias recurrentes, enfermedad pulmonar intersticial granulomatosa-linfocítica, infiltración linfocítica de órganos no linfoides (intestino, pulmón, cerebro, médula ósea, riñón), trombocitopenia o neutropenia autoinmune, anemia hemolítica autoinmune y linfadenopatía.

ORPHA:436159

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • ALPS por una haploinsuficiencia CTLA4
    • CHAI
    • Haploinsuficiencia CTLA-4 con enfermedad de infiltración autoinmune
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: D84.8
  • OMIM: 616100
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12316
  • MedDRA: -

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