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Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica tipo 73 autosómica dominante es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición en la edad adulta de paraparesia espástica crural, hiperreflexia, respuestas plantares extensoras, debilidad muscular proximal, atrofia muscular leve, disminución de la sensación de vibración en los tobillos y leve disfunción urinaria. Se ha descrito la presencia de deformidades en los pies en algunos pacientes. No se observan anomalías en las imágenes de resonancia magnética cerebral ni en los estudios de velocidad de conducción nerviosa periférica.

ORPHA:444099

  • Sinónimos:
    • SPG73
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 616282
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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