Orphanet: Atelosteogénesis tipo II
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Atelosteogénesis tipo II

Definición de la enfermedad

Es una displasia ósea perinatal letal poco frecuente, caracterizada por acortamiento de las extremidades, cráneo de tamaño normal con paladar hendido, pulgares en aducción, dismorfia facial distintiva y rasgos esqueléticos distintivos en la radiografía. Está causada por mutaciones en el gen del transportador de sulfato de la displasia diastrófica.

ORPHA:56304

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • AO2
    • AOII
    • Atelosteogénesis tipo 2
    • Displasia de la Chapelle
    • Displasia ósea neonatal tipo 1
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q77.5
  • OMIM: 256050
  • UMLS: C0432203  C1850554  C1850555
  • MeSH: C535395
  • GARD: 8329
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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