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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D (LGMD2D) es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la infancia caracterizado por debilidad proximal progresiva de los músculos de la cintura pélvica y escapular, que resulta en dificultad para caminar, escapula alada, hipertrofia de la pantorrilla y contracturas del tendón de Aquiles que conducen a un patrón de marcha en puntillas. La afectación cardiorrespiratoria es rara.

ORPHA:62

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de alfa-sarcoglicano
    • LGMD2D
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Infancia
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 608099
  • UMLS: C1842550  C2936332
  • MeSH: -
  • GARD: 438
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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