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Artrogriposis - escoliosis grave

Definición de la enfermedad

La artrogriposis distal tipo 4 es un síndrome hereditario de trastornos del desarrollo que se caracteriza por contracturas congénitas múltiples de los miembros, sin enfermedades neurológicas y/o musculares primarias que afecten la función de los miembros, y una escoliosis entre leve y grave. La inteligencia es normal.

ORPHA:65720

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Artrogriposis distal tipo 4
    • Artrogriposis distal tipo IID
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q68.8
  • OMIM: 609128
  • UMLS: C1836756
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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