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Acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean

Definición de la enfermedad

La acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-St. Jean (SLSJ), una forma franco-canadiense del síndrome de Leigh (consulte este término), es una enfermedad mitocondrial caracterizada por acidosis metabólica crónica, hipotonía, dismorfismo facial y retraso en el desarrollo.

ORPHA:70472

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de COX tipo franco-canadiense
    • Deficiencia de COX-SLSJ
    • Deficiencia de citocromo C oxidasa tipo franco-canadiense
    • Deficiencia de citocromo oxidasa tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
    • Síndrome de Leigh tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
    • Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G31.8
  • OMIM: 220111
  • UMLS: C1857355
  • MeSH: -
  • GARD: 8370
  • MedDRA: -

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