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Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica

Definición de la enfermedad

La aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la lisina y la hidroxilisina. Está caracterizado por una presentación clínica variable que incluye hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, ataxia, epilepsia y trastornos conductuales, más comúnmente trastorno de déficit de atención con hiperactividad. Con frecuencia, los individuos carecen de un fenotipo clínico distintivo.

ORPHA:79154

Nivel de clasificación: Disorder
  • Sinónimos:
    • Aciduria alfa-aminoadípica
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E72.3
  • OMIM: 204750
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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