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Hidroxiquinureninuria

Definición de la enfermedad

Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del metabolismo del triptófano caracterizado por la excreción urinaria masiva de ácido xanturénico (AX), 3-hidroxiquinurenina y quinurenina y un aumento de la concentración plasmática de AX. El fenotipo clínico es altamente variable, desde casos asintomáticos o leves que se presentan con ictericia y vómitos, con un normal desarrollo y crecimiento posterior, hasta casos más graves con manifestaciones que incluyen discapacidad intelectual, ataxia cerebelosa, pelagra, encefalopatía progresiva con hipotonía muscular, retraso psicomotor global, gestos estereotipados y/o sordera congénita.

ORPHA:79155

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Aciduria xanturénica
    • Deficiencia de quinureninasa
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E70.8
  • OMIM: 236800
  • UMLS: C0268474
  • MeSH: -
  • GARD: 10039
  • MedDRA: -
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