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Ceroidolipofuscinosis neuronal del adulto
Definición de la enfermedad
Es un grupo genéticamente heterogéneo de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC) que aparece durante la tercera década de vida, caracterizada por demencia, convulsiones y pérdida de las capacidades motoras y, en ocasiones, asociada a pérdida de visión debido a una degeneración retiniana.
ORPHA:79262
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- ANCL
- Enfermedad de Kufs
- LNC del adulto
- NCL del adulto
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: La edad adulta
- CIE-10: E75.4
- OMIM: 162350 204300 256730 601780 610127 614706 615362
- UMLS: C0022797 C2931675
- MeSH: C537950
- GARD: 10973
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia es desconocida.
Descripción clínica
El cuadro clínico está caracterizado por epilepsia mioclónica progresiva o trastornos de la conducta, demencia y síntomas motores extrapiramidales, de inicio entre los 20-30 años. La pérdida visual es un rasgo inusual y depende de la causa genética subyacente.
Etiología
El fenotipo LNCA fue originalmente designado como una enfermedad CLN4, aunque el gen responsable aun no ha sido identificado. La CLN4 puede heredarse de forma autosómica recesiva (CLN4A) o autosómica dominante (CLN4B). Además, la forma autosómica recesiva de la LNCA puede estar causada por mutaciones en los siguientes genes: PPT1 (1p32; designado CLN1 y responsable de la LNCA con pérdida de visión) y CTSD (designado CLN10; 11p15.5).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas, en análisis enzimáticos (para detectar deficiencias de las proteínas palmitoil tioesterasa 1 y catepsina D, presentes en pacientes con mutaciones en los genes PPT1 y CTSD, respectivamente), y en análisis moleculares. En algunos tipos, es preciso demostrar la presencia de material de acúmulo en los tejidos mediante microscopía electrónica para poder emitir un diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial debe incluir las epilepsias mioclónicas progresivas (enfermedad de Unverricht-Lundborg, enfermedad de Lafora y el síndrome MERRF), el síndrome de Ramsay-Hunt y otras formas de inicio tardío de diversas enfermedades por almacenamiento lisosomal (gangliosidosis GM2, enfermedades de Gaucher y de Niemann-Pick C) (ver términos).
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se haya identificado previamente la mutación.
Consejo genético
Debe proponerse consejo genético.
Manejo y tratamiento
El tratamiento es únicamente sintomático.
Pronóstico
La LNCA sigue una progresión lenta con una posible supervivencia hasta la quinta década de vida.
Información detallada
Artículo para profesionales
- Resumen
- Greek (2010, pdf)
- Guías para la anestesia
- English (2016, pdf)
- Artículo de revisión
- English (2016)
- Guías para la práctica clínica
- Deutsch (2016)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2013)
Información adicional