Orphanet: Ceroidolipofuscinosis neuronal del adulto
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Ceroidolipofuscinosis neuronal del adulto

Definición de la enfermedad

Es un grupo genéticamente heterogéneo de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC) que aparece durante la tercera década de vida, caracterizada por demencia, convulsiones y pérdida de las capacidades motoras y, en ocasiones, asociada a pérdida de visión debido a una degeneración retiniana.

ORPHA:79262

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • ANCL
    • Enfermedad de Kufs
    • LNC del adulto
    • NCL del adulto
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: E75.4
  • OMIM: 162350  204300  256730  601780  610127  614706  615362
  • UMLS: C0022797  C2931675
  • MeSH: C537950
  • GARD: 10973
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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