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Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut-

Definición de la enfermedad

La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut- es un error innato del metabolismo que se caracteriza por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía y déficit intelectual, y que no responde a la administración de vitamina B12.

ORPHA:79312

  • Sinónimos:
    • Aciduria metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut-
    • Deficiencia parcial de metilmalonil-CoA mutasa
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E71.1
  • OMIM: 251000
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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