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Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva generalizada grave

Definición de la enfermedad

La epidermólisis ampollosa distrófica recesiva generalizada grave (EADR-sev gen) es el subtipo más grave de epidermólisis ampollosa distrófica (EAD), previamente conocida como tipo Hallopeau-Siemens, y se caracteriza por la formación de ampollas y cicatrices generalizadas en piel y mucosas, asociadas con deformidades graves y una intensa afectación extracutánea.

ORPHA:79408

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada grave autosómica recesiva
    • Epidermólisis bullosa distrófica autosómica recesiva tipo Hallopeau-Siemens
    • Epidermólisis bullosa distrófica generalizada grave
    • RDEB generalizada grave
    • RDEB grave generalizada
    • RDEB, tipo Hallopeau-Siemens
    • RDEB-sev gen
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q81.2
  • OMIM: 226600
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 6308
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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