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Albinismo oculocutáneo tipo 4

Definición de la enfermedad

El albinismo oculocutáneo tipo 4 (OCA4), un tipo de OCA, se caracteriza por una variedad de grados de hipopigmentación de la piel y el pelo, numerosos cambios oculares y decusación errónea de los nervios ópticos en el quiasma.

ORPHA:79435

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • OCA-4
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E70.3
  • OMIM: 606574
  • UMLS: C1847836
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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