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Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C

Definición de la enfermedad

El pseudohipoparatiroidismo tipo 1c (PHP-1c) es un tipo raro de pseudohipoparatiroidismo (PHP, consulte este término) caracterizado por resistencia a la hormona paratiroidea (PTH) y otras hormonas, que se manifiesta con hipocalcemia, hiperfosfatemia y niveles elevados de PTH y una constelación de características clínicas denominadas colectivamente osteodistrofia hereditaria de Albright (OHA, ver este término), pero que registra una actividad normal de la proteína estimuladora G (Gs alfa).

ORPHA:79444

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E20.1
  • OMIM: 612462
  • UMLS: C2932716
  • MeSH: C548076
  • GARD: 10681
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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