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Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X - retinosis pigmentaria

ORPHA:85332

  • Sinónimos:
    • Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual debida a la del(X)(p11.3)
    • Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual debida a la microdeleción Xp11.3
    • Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual debida a la monosomía Xp11.3
    • Síndrome de Aldred
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: H35.5
  • OMIM: 300578
  • UMLS: C0795873
  • MeSH: -
  • GARD: 8360
  • MedDRA: -
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