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Epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta recesiva

Definición de la enfermedad

La epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta recesiva (RCEB-Ce) es un subtipo extremadamente poco frecuente de epidermólisis ampollosa distrófica (DEB, consulte este término), que se caracteriza por la formación de ampollas que comienza en las zonas acrales y se extiende progresivamente hacia el tronco.

ORPHA:89841

  • Sinónimos:
    • Epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta
    • Epidermólisis bullosa distrófica centrípeta
    • Epidermólisis bullosa distrófica centrípeta recesiva
    • RDEB centrípeta
    • RDEB-Ce
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q81.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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