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Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva generalizada intermedia

Definición de la enfermedad

Las epidermólisis ampollosas distróficas recesivas (RDEB) generalizadas ''otras'', también conocidas como EADR de tipo no Hallopeau-Siemens, es un subtipo de la EAD caracterizado por la formación de ampollas generalizadas en piel y mucosas que no se asocia con deformidades graves.

ORPHA:89842

  • Sinónimos:
    • Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica recesiva generalizada (otras no graves)
    • Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica recesiva generalizada mitigada
    • Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva generalizada (otras no graves)
    • Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva tipo no Hallopeau-Siemens
    • Epidermólisis bullosa distrófica autosómica recesiva generalizada (otras no graves)
    • Epidermólisis bullosa distrófica autosómica recesiva generalizada mitigada
    • Epidermólisis bullosa distrófica recesiva generalizada (otras no graves)
    • Epidermólisis bullosa distrófica recesiva generalizada intermedia
    • Epidermólisis bullosa distrófica recesiva tipo no Hallopeau-Siemens
    • RDEB generalizada (otras no graves)
    • RDEB generalizada intermedia
    • RDEB generalizada mitigada
    • RDEB tipo no Hallopeau-Siemens
    • RDEB-O
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q81.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12794
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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