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Argininemia

Definición de la enfermedad

El déficit de arginasa es un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos, con un patrón de herencia autosómico recesivo, y caracterizado clínicamente por grados variables de hiperamonemia, que se desarrolla aproximadamente a partir de los 3 años de edad, dando lugar a una pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad en ausencia de tratamiento.

ORPHA:90

  • Sinónimos:
    • Deficiencia de arginasa
    • Hiperargininemia
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E72.2
  • OMIM: 207800
  • UMLS: C0268548
  • MeSH: D020162
  • GARD: 5840
  • MedDRA: 10062695
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