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Argininemia
Definición de la enfermedad
El déficit de arginasa es un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos, con un patrón de herencia autosómico recesivo, y caracterizado clínicamente por grados variables de hiperamonemia, que se desarrolla aproximadamente a partir de los 3 años de edad, dando lugar a una pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad en ausencia de tratamiento.
ORPHA:90
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