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Aneurisma aórtico torácico familiar

Definición de la enfermedad

El aneurisma y disección aórtica torácica familiar es una enfermedad vascular genética poco frecuente, que se caracteriza por la recurrencia familiar de aneurisma aórtico torácico, disección o dilatación, que afecta a uno o más segmentos aórticos (raíz aórtica, aorta ascendente, arco o aorta descendente) en ausencia de cualquier otra enfermedad asociada. Dependiendo del tamaño, la ubicación y la tasa de progresión de la dilatación/disección, los afectados pueden ser asintomáticos o presentar disnea, tos; dolor en la mandíbula, cuello, tórax o espalda; edema de cabeza, cuello o extremidades superiores; dificultad para tragar, ronquera, piel pálida, pulso débil y/o entumecimiento/hormigueo en las extremidades. Los afectados tienen mayor riesgo de presentar una rotura aórtica potencialmente mortal.

ORPHA:91387

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