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Displasia epifisaria múltiple tipo 4

Definición de la enfermedad

La displasia epifisaria múltiple tipo 4 es una displasia epifisaria múltiple de inicio en la infancia tardía, caracterizada por dolor en las articulaciones que afecta a caderas, rodillas, muñecas y dedos de las manos con limitación ocasional de la movilidad articular, deformidad de las manos, pies y rodillas (pie zambo, clinodactilia, braquidactilia), escoliosis y estatura adulta ligeramente reducida. Las radiografías muestran epífisis planas con artritis temprana de la cadera y rótula ''en doble capa''. La displasia epifisaria múltiple tipo 4 sigue un modo de transmisión autosómico recesivo. La enfermedad es alélica con la displasia diastrófica, la atelosteogénesis tipo 2 y la acondrogénesis tipo 1B, con las que constituye un continuo clínico.

ORPHA:93307

  • Sinónimos:
    • Displasia epifisaria múltiple autosómica recesiva
    • Displasia poliepifisaria tipo 4
    • EDM4
    • MED4
    • rMED
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q77.3
  • OMIM: 226900
  • UMLS: C1847593
  • MeSH: C535504
  • GARD: 9793
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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