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Braquidactilia tipo C

Definición de la enfermedad

La braquidactilia tipo C (BDC) es una malformación congénita muy rara caracterizada por braquimesofalangia de los dedos índice, corazón y meñique, con hiperfalangia de índice y corazón y acortamiento del primer metacarpiano. Existen pocos casos descritos en la literatura. El dedo anular suele ser el más largo. Ocasionalmente se dan metacarpianos cortos y sinfalangismo. En los pacientes con BDC se han identificado mutaciones heterocigotas en el gen que codifica para la proteína 1 morfogenética derivada del cartílago, también conocido como el gen del factor 5 de crecimiento/diferenciación (GDF5). Varios estudios sugieren una transmisión autosómica dominante.

ORPHA:93384

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q73.8
  • OMIM: 113100
  • UMLS: C1300268  C1862103
  • MeSH: C537093
  • GARD: 986
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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