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Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1

Definición de la enfermedad

La ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1 es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un inicio en la infancia tardía de ataxia cerebelosa de lenta progresión. Las manifestaciones iniciales incluyen atrofia y debilidad de los músculos distales de las extremidades, arreflexia y alteración de las sensibilidades al tacto, vibración y dolor en las extremidades superiores e inferiores. A medida que la enfermedad avanza, se desarrolla nistagmo, disartria cerebelosa, neuropatía periférica, marcha equina y pie cavo. Todos los afectados presentan atrofia cerebelosa (especialmente del vermis). Otras manifestaciones notificadas incluyen convulsiones, atrofia cerebral leve, hipercolesterolemia leve e hipoalbuminemia limítrofe.

ORPHA:94124

Nivel de clasificación: Disorder
  • Sinónimos:
    • SCAN1
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia
  • CIE-10: G60.2
  • OMIM: 607250
  • UMLS: C1846574
  • MeSH: -
  • GARD: 10000
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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