x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome de ataxia cerebelosa - intrusiones sacádicas autosómico recesivo

Definición de la enfermedad

Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada a alteración de la fijación visual por intrusiones sacádicas (sácadas horizontales hipermétricas con oscilaciones macrosacádicas y aumento de la velocidad de las sacadas mayores). Se presenta con ataxia progresiva de la marcha, truncal y de las extremidades junto con signos piramidales (hiperreflexia y signo de Babinski), sacudidas mioclónicas, fasciculaciones, disartria cerebelosa, neuropatía axonal sensitivomotora con alteración de la sensibilidad posicional, vibratoria, térmica y dolorosa, pies cavos, e intrusiones sacádicas con sácadas horizontales hipermétricas características, oscilaciones macrosacádicas y aumento de la velocidad de las sacadas mayores, sin otras alteraciones del movimiento ocular.

ORPHA:95434

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • SCAR4
    • SCASI
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G11.1
  • OMIM: 607317
  • UMLS: C1846492
  • MeSH: -
  • GARD: 4952
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento