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Distrofia endotelial hereditaria congénita I

Definición de la enfermedad

La distrofia endotelial hereditaria congénita I (DEHC I) es un subtipo poco frecuente de distrofia corneal posterior (ver este término), caracterizada por una apariencia difusa en vidrio esmerilado en las córneas y un marcado engrosamiento corneal desde el nacimiento o en la infancia sin nistagmus y con visión borrosa.

ORPHA:98975

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CHED autosómica dominante
    • CHED1
    • CHEDI
    • Distrofia endotelial hereditaria congénita 1
    • Distrofia endotelial hereditaria congénita autosómica dominante
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: H18.5
  • OMIM: 121700
  • UMLS: C1562689
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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