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Es una malformación cardíaca conotruncal congénita, no sindrómica, poco frecuente y potencialmente mortal caracterizada por la ausencia o infradesarrollo de las válvulas pulmonares (con un anillo restrictivo de tejido engrosado en el lugar del anillo de la válvula pulmonar) asociada a un tabique ventricular íntegro y ductus arterioso persistente, que se manifiesta con marcada insuficiencia respiratoria. Otros hallazgos adicionales incluyen la dilatación de la arteria pulmonar principal (con o sin dilatación de las ramas pulmonares), flujo en vaiven en la válvula pulmonar displásica y gradiente de presión sistólico a través de la válvula pulmonar estenótica. También puede asociar atresia tricuspídea y anomalías extra-cardiacas variables (p. ej., hernia diafragmática o labio leporino / paladar hendido).