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Agenesia de la vena cava superior

Definición de la enfermedad

Es una anomalía congénita y poco frecuente de las grandes venas, caracterizada por la ausencia uni- o bilateral completa de la vena cava superior. La agenesia unilateral es mayoritariamente asintomática (la mayoría de las veces se diagnostica de forma incidental) y, por lo general, los afectados suelen tener una estructura cardíaca normal. Por el contrario, la agenesia bilateral se asocia con frecuencia a otras anomalías cardíacas congénitas y/o de la conducción (tales como la tetralogía de Fallot, comunicación interauricular) y, por lo general, presentan síntomas del síndrome de la VCS.

ORPHA:99114

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Agenesia de VCS
    • Ausencia de VCS
    • Ausencia de vena cava superior
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q26.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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