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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F (CMT2F) es una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora. La CMT2F se caracteriza por una debilidad simétrica que se da principalmente en los miembros inferiores (en los músculos distales en la mayoría de los casos) y que alcanza los brazos tan solo al cabo de 5-10 años, pérdida sensorial ocasional y predominantemente distal y reducción de los reflejos tendinosos. El CMT2F se presenta con marcha anormal entre la 1ª y la 6ª década y su aparición temprana se asocia generalmente a una patología más grave que puede incluir un pie caído.

ORPHA:99940

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta, Senectud
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 606595
  • UMLS: C1847823
  • MeSH: -
  • GARD: 9194
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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