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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2I

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2I (CMT2I) es una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora, que se caracteriza por una aparición tardía con pérdida sensorial grave (parestesia e hipostesia) asociado con debilidad distal, principalmente en las piernas, y ausencia o reducción de los reflejos tendinosos profundos.

ORPHA:99942

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 607677
  • UMLS: C3888087
  • MeSH: -
  • GARD: 9197
  • MedDRA: -

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