x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2 (CMT2A2) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante caracterizada por el inicio en la infancia de debilidad distal y arreflexia (con una afectación más temprana y más grave de las extremidades inferiores), modalidades sensoriales reducidas (principalmente sensación de dolor y temperatura), malformaciones del pie, temblor postural, escoliosis y contracturas. También se han notificado atrofia óptica, parálisis de las cuerdas vocales con disfonía, pérdida auditiva neurosensorial, anomalías espinales e hidrocefalia.

ORPHA:99947

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 609260
  • UMLS: C1836485
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento