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Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C

Définition

Une neuropathie héréditaire motosensorielle rare, caractérisée par des vitesses intermédiaires de conduction motrice des nerfs médians (en général, entre 25 et 60 m/s). Elle se manifeste par les signes cliniques classiques, lentement progressifs, et modérément sévères de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (faiblesse et atrophie musculaires au niveau des extrémités distales, perte sensorielle distale, réflexes tendineux profonds réduits ou absents, déformations des pieds, atrophie du muscle court extenseur des doigts). Les données des biopsies nerveuses incluent une dégénérescence axonale liée à l'âge, une diminution du nombre de fibres larges myélinisées et une remyélinisation segmentaire, sans aspect en bulbe d'oignon.

ORPHA:100045

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • CMTDIC
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 608323
  • UMLS : C1842237
  • MeSH : -
  • GARD: 12439
  • MedDRA : -

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