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Bêta-mercaptolactate cystéine disulfidurie

ORPHA:1035

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en 3-mercaptopyruvate sulfurtransferase
    • MCDU
    • Syndrome d'Ampola
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Non documenté
  • CIM-10 : E72.1
  • OMIM : 249650
  • UMLS : C0796055
  • MeSH : -
  • GARD: 654
  • MedDRA : -
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