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Malformation neurocutanée héréditaire

Définition

La malformation neurocutanée héréditaire est caractérisée par l'association de lésions angiomateuses cutanées et cérébrales. Elle a été décrite chez moins de 10 familles. Les manifestations cliniques dues aux lésions cérébrales incluent une épilepsie, des hémorragies cérébrales, et un déficit neurologique focal. Le mode de transmission est autosomique dominant.

ORPHA:1062

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : D18.0
  • OMIM : 106070
  • UMLS : C1275084
  • MeSH : C536364
  • GARD: 676
  • MedDRA : -

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