x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Lissencéphalie type 1 inexpliquée

Définition

La lissencéphalie type 1 inexpliquée appartient au groupe génétiquement hétérogène de lissencéphalies classiques. Il s'agit d'un diagnostic d'exclusion, en l'absence de malformations associées ou d'antécédent familial, et en l'absence de mutations de gènes connus pour être impliqués dans la lissencéphalie classique. Au niveau clinique, les patients présentent les caractéristiques fréquentes de la lissencéphalie classique, telles qu'un retard de développement, un déficit intellectuel et des convulsions.

ORPHA:1084

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.3
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations complémentaires

Services sociaux spécialisés

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.