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Syndrome d'appendice caudal-surdité

Définition

Le syndrome d'appendice caudal-surdité est caractérisé par un appendice caudal, des phalanges terminales courtes, une surdité, une cryptorchidie, un déficit intellectuel, une petite taille et une dysmorphie. Il a été décrit chez des jumeaux monozygotes.

ORPHA:1123

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Lynch-Lee-Murday
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : -
  • UMLS : C2931593
  • MeSH : -
  • GARD: 1163
  • MedDRA : -

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