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Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse avec dysmorphie se caractérise par des traits particuliers du visage associés à une dysarthrie, un retard du développement psychomoteur, une ataxie, une scoliose et une déformation des pieds. Trois cas ont été décrits et le mode de transmission est probablement autosomique récessif.

ORPHA:1185

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : G11.8
  • OMIM : 271270
  • UMLS : C1849088
  • MeSH : -
  • GARD: 4958
  • MedDRA : -
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