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Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase

Définition

Le déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase (transmission récessive autosomique) est une des étiologies des hyperphénylalaninémies malignes par déficit en tétrahydrobioptérine. Cette maladie est responsable, outre de l'hyperphénylalaninémie, d'un déficit de la neurotransmission monoaminergique, conséquence du dysfonctionnement des autres hydroxylases tétrahydrobioptérine-dépendantes : tyrosine et tryptophane hydroxylases.

ORPHA:13

  • Synonyme(s) :
    • Hyperphénylalaninémie par déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E70.1
  • OMIM : 261640
  • UMLS : C0878676
  • MeSH : C535325
  • GARD: 5682
  • MedDRA : -

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