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Syndrome de Feingold

Définition

Le syndrome de Feingold (FS), aussi connu sous le nom de syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal (ODED) est un syndrome malformatif héréditaire rare caractérisé par une microcéphalie, une petite taille et de nombreuses anomalies digitales. Il comprend deux sous-types : le syndrome de Feingold type 1 (FS1) et type 2 (FS2). Le FS1 est de loin la forme la plus fréquente, tandis que le FS2 a seulement été rapporté chez trois patients. Il partage les mêmes caractéristiques cliniques que le FS1, mais il se distingue par l'absence d'atrésie gastrointestinale et de fentes palpébrales courtes.

ORPHA:1305

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • FGLDS
    • FS
    • MODED
    • Syndrome ODED
    • Syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale
    • Syndrome de Brunner-Winter
    • Syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-intelligence normale
    • Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne
    • Syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal
    • Syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 164280  614326
  • UMLS : C0796068
  • MeSH : -
  • GARD: 8407
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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