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Syndrome C

Définition

Le syndrome C est un syndrome de type retard mental/anomalies congénitales multiples; il est caractérisé par une trigonocéphalie consécutive à la synostose prématurée de la suture métopique, des anomalies du visage et du squelette et un déficit intellectuel.

ORPHA:1308

  • Synonyme(s) :
    • OTCS
    • Syndrome d'Opitz-trigonocéphalie
    • Trigonocéphalie C d'Opitz
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 211750
  • UMLS : C0796095
  • MeSH : -
  • GARD: 5978
  • MedDRA : -

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