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Hyperlipidémie due à un déficit en triglycéride lipase hépatique

Définition

L'hyperlipidémie due à un déficit en triglycéride lipase hépatique est une hyperalphalipoprotéinémie génétique rare. Elle se caractérise par des taux plasmatiques élevés en cholestérol et en triglycérides (TG) avec un enrichissement des TG en lipoprotéines de basse (LDL) et haute densité (HDL), la présence de beta-lipoprotéines circulants, de très faible densité, et des taux élevés en cholestérol HDL, en présence d'une activité lipase hépatique plasmatique post-héparine très basse ou indétectable. Une athérosclérose précoce et/ou une maladie coronaire cardiaque peuvent être associées.

ORPHA:140905

  • Synonyme(s) :
    • Hyperlipidémie due à un déficit en lipase hépatique
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : E78.4
  • OMIM : 614025
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12864
  • MedDRA : -

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