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Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2J

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2J (LGMD2J) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par une faiblesse proximale progressive sévère atteignant finalement les muscles distaux, et apparaissant habituellement pendant l'enfance. Elle peut aussi survenir entre la première et la troisième décennie. Certains patients restent ambulants, mais la plupart deviennent dépendants d'un fauteuil roulant vingt ans après l'apparition de la maladie.

ORPHA:140922

  • Synonyme(s) :
    • LGMD2J
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : G71.0
  • OMIM : 608807
  • UMLS : C1837342
  • MeSH : -
  • GARD: 12534
  • MedDRA : -

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