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Syndrome de Cooks

Définition

Le syndrome de Cooks est un syndrome malformatif affectant les structures apicales des doigts et se manifestant par une hypo/aplasie des ongles et des phalanges distales. Plus de la moitié des doigts sont généralement atteints avec des pouces digitalisés.

ORPHA:1487

  • Synonyme(s) :
    • ODP
    • Syndrome d'anonychie-onychodystrophie avec hypoplasie ou absence de phalanges distales
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q84.6
  • OMIM : 106995
  • UMLS : C1862841
  • MeSH : -
  • GARD: 4083
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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