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Déficit familial bénin en cuivre

Définition

Le déficit familial bénin en cuivre est un trouble rare de l'absorption et du transport des minéraux, caractérisé par une hypocuprémie qui se manifeste par un retard de croissance staturo-pondérale, une légère anémie, des convulsions répétées, une hypotonie et une peau séborrhéique. Une saillie fémorale et tibiale est aussi notée en radiographie. Les signes sont réversibles ou s'améliorent avec une supplémentation orale en cuivre. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1988.

ORPHA:1551

  • Synonyme(s) :
    • Hypocuprémie bénigne familiale
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : Petite enfance
  • CIM-10 : E83.0
  • OMIM : 121270
  • UMLS : C1852576
  • MeSH : C535468
  • GARD: 1522
  • MedDRA : -

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