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Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase

Définition

La neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase (NBIA1) est la forme la plus courante de neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, un trouble neurodégénératif rare caractérisé par une dysfonction extrapyramidale progressive (dystonie, rigidité, choréo-athétose), une surcharge cérébrale en fer et des sphéroïdes axonaux dans le système nerveux central (SNC).

ORPHA:157850

  • Synonyme(s) :
    • NBIA1
    • Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 1
    • PKAN
    • Syndrome de Hallervorden-Spatz
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : G23.0
  • OMIM : 234200
  • UMLS : C0018523
  • MeSH : D006211
  • GARD : 6564
  • MedDRA : -

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